文章目录

摘要

ABSTRACT

英汉缩略词对照表

前言

1 材料与方法

1.1 研究对象

1.2 方法

    1.2.1 收集临床资料及观察指标

    1.2.2 实验室检测方法

1.3 统计学分析

2 结果

2.1 一般状况、基因类型及分布情况

2.2 HbH病患者总体贫血情况

2.3 HbH病患者基因型与血液学参数分析

2.4 Hb H病患者基因型与血红蛋白电泳分析

2.5 铁负荷情况

    2.5.1 铁蛋白分布总体状况

    2.5.2 缺失型与非缺失型患者铁蛋白水平

2.6 平均血红蛋白和平均铁蛋白随年龄变化情况

3 讨论

3.1 HbH病基因型特点

3.2 HbH病与Hb H量关系

3.3 Hb H病与血液学参数关系

3.4 Hb H病铁负荷情况,铁负荷及年龄的相关性

结论

参考文献

综述

参考文献

致谢

攻读硕士学位期间发表的论文及获得的科研成果

文章摘要:目的:分析广西1110例血红蛋白H病患者的基因突变类型及基因型分布特点,比较不同基因型的贫血、铁超载状况及相关血液学参数的差异,为血红蛋白H病的诊断、防治提供参考。方法:（1）利用地贫管理系统,收集2011-2018年共8年间就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院、右江民族医学院附属医院的1110名血红蛋白H病患者一般资料、基因型、血液学参数和铁过载情况,包括血常规、血清铁蛋白（serum ferritin,SF）测定和血红蛋白电泳分析结果,共4939次血常规测定、3394次血清铁蛋白（serum ferritin,SF）测定、5868次血红蛋白电泳分析结果（2）观察指标,包括α基因类型、血红蛋白（Hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（erythrocyte mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、血红蛋白H（Hemoglobin H,HbH）含量及血清铁蛋白（serum ferritsn,SF）（3）将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组平均血红蛋白及血清铁蛋白的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、平均Hb、平均MCV、平均MCH及铁过荷情况（4）贫血及铁蛋白随年龄的变化的情况。利用SPSS19.0软件对相关数据进行分析处理。结果:（1）1110例HbH患者共788例患者有基因型结果,共检出8种基因型,缺失型组成为:-α^3.7/--^SEA 142例（占18.0%）、-α^4.2/--^SEAEA 56例（占7.1%）、-α^3.7/--^THAI3例（占0.4%）、-α^4.2/--α^WSS 1例（占0.1%）,非缺失型主要基因型有:-α^CS/--^SEA 562例（占71.3%）、-α^QS/--^SEA 18例（占2.3%）、-α^CS/--^THAIHAI 4例（占0.5%）、-α^WS/--^SEA 2例（占0.3%）,以非缺失型为主。检出2例-α^WS/--^SEAEA HbH,2例患者Hb正常且未检出异常血红蛋白H带,血液学表现仅为小细胞低色素;（2）1110例HbH患者中有明确基因型及血常规结果者678例,其中缺失组173例,非缺失组505例。非缺失组Hb分布:Hb在30⁶0g/L占7.3%,60⁹0g/L占72.7%,90¹20g/L占19.6%,Hb>120g/L占0.4%。缺失型组Hb分布:Hb在60⁹0g/L占50.3%,90¹20g/L占48.6%,Hb>120g/L占1.1%。缺失组及非缺失组均有超过50%患者表现为中度贫血,部分为重度贫血。（3）两组血液学参数比较:缺失型及非缺失型HbH病患者均表现为小细胞低色素,缺失组Hb水平高于非缺失组,MCV、MCH水平低于非缺失型组,两组Hb、MCV、MCH比较差异均有统计学意义（P<0.05）;（4）两组HbH量比较:非缺失组HbH量高于缺失组,两组HbH量比较差异有统计学意义（P<0.05）;（5）1110例HbH患者中有明确基因型及血清铁指标的为498例,缺失组113例,非缺失组385例。缺失型铁超载12例,中度铁超载11例,重度铁超载1例;非缺失组铁超载94例,中度铁超载79例,重度铁超载15例。非缺失组SF水平高于缺失组,两组SF比较差异有统计学意义（P<0.05）。（6）Hb和SF与年龄的关系:缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性（r=-0.03和r=-0.09,P>0.05）;缺失组、非缺失组SF变化均与年龄有明显相关（r=-0.38,P<0.001和r=-0.21,P<0.001）。结论:（1）本研究HbH病患者以非缺失型为主,其中主要是-α^CS/--^SEA,缺失型以-α^3.7/--^SEA为主。（2）缺失型及非缺失型HbH病患者均表现为小细胞低色素性,MCV联合MCH用于对地中海贫血的筛查有不容忽视的价值。（3）非缺失型HbH病患者贫血及铁过载较缺失型患者严重,平均HbH量、MCV、MCH较缺失型高。